SIENA – Una scoperta scientifica che potrebbe aprire nuove prospettive nella comprensione delle forme più gravi di Covid-19. Un gruppo di ricercatori dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese e dell’Università di Siena ha individuato un gene polimorfico, Epcam associato a una risposta eccessiva dell’organismo all’infezione, capace di provocare gravi danni al tessuto polmonare.

I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica internazionale iScience. Lo studio ha coinvolto la Genetica Medica, diretta dalla professoressa Alessandra Renieri, l’Anatomia Patologica, con il gruppo di ricerca della professoressa Cristiana Bellan, e Malattie dell’Apparato Respiratorio, diretta dalla professoressa Elena Bargagli.

Al centro della scoperta c’è il gene Trop-1/Epcam, già individuato negli anni scorsi dalla Genetica Medica dell’Aou Senese come fattore di crescita tumorale. La sua forma più attiva, caratterizzata dalla presenza dell’amminoacido treonina in posizione 115, è presente in circa il 40% della popolazione.

Secondo quanto emerso dalla ricerca, nei pazienti che possiedono due copie della variante più attiva del gene, la risposta al danno provocato dal virus può diventare eccessiva. Nei polmoni si forma così una sorta di cicatrice, costituita da più strati di cellule alterate, che ostacola gli scambi di ossigeno a livello degli alveoli e può compromettere gravemente la funzione respiratoria.

“I pazienti portatori di questo gene reagiscono al danno creato dal virus nei polmoni in modo eccessivo, generando una “cicatrice”, sotto forma di multistrato di cellule alterate, che impedisce il passaggio di ossigeno negli alveoli polmonari”, spiega la professoressa Renieri. Le lesioni, sottolinea la ricercatrice, possono avere conseguenze molto gravi e attualmente non sono disponibili terapie specifiche per curarle.

La ricerca è nata durante la pandemia, nell’ambito degli studi sulle basi genetiche che rendono alcune persone maggiormente suscettibili alle forme severe della malattia. Il lavoro, avviato dal gruppo di Genetica Medica dell’Aou Senese, si è sviluppato anche grazie alla collaborazione del professor Saverio Alberti, responsabile della Genetica Medica dell’Università di Messina ed esperto del gene Epcam.

Il gene presenta due forme alternative: ciascun individuo può possedere due copie della stessa variante oppure una copia per ciascuna delle due forme. Sono soprattutto i soggetti omozigoti per la variante più attiva, secondo i risultati dello studio, a presentare un rischio maggiore di sviluppare questa risposta polmonare eccessiva.

L’identificazione del meccanismo biologico rappresenta un passaggio importante per la ricerca. Come evidenziato dalla professoressa Renieri, conoscere la natura delle lesioni potrebbe infatti facilitare lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche, con l’obiettivo d