ROMA. In arrivo 275mila euro da Telethon per la ricerca scientifica in Toscana: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, tra i progetti finanziati ci sono anche quelli di Gian Michele Rattodell’Istituto di Nanoscienze del Cnr di Pisa e quello di Marco Linari dell’Università di Firenze. Salgono così a 12,7 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione.

All’Istituto di Nanoscienze del Cnr di Pisa, Gian Michele Ratto prenderà parte a un progetto multicentrico coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Cnr di Padova incentrato sulle forme genetiche di epilessia. In particolare, i ricercatori proveranno a chiarire meglio i meccanismi, non ancora del tutto chiari nonostante l’imponente numero di studi al riguardo, con cui le crisi epilettiche iniziano e vengono mantenute.

Partendo dai risultati recenti di un precedente progetto finanziato da Telethon, in cui avevano dimostrato che l’inizio di una crisi epilettica avviene grazie alla cooperazione di due particolari tipi di cellule cerebrali (neuroni e astrociti), i ricercatori continueranno a studiare nel modello animale di una forma genetica di epilessia questi meccanismi, con l’obiettivo di individuare nuove strategie terapeutiche efficaci.

Riguarda invece la distrofia muscolare dei cingoli il progetto a cui prenderà parte Marco Linari, del dipartimento di Biologia evoluzionistica dell’Università di Firenze: in collaborazione con ricercatori di Milano e Napoli, andrà alla ricerca delle basi genetiche di questa malattia neuromuscolare che colpisce i muscoli pelvici e scapolari. Sebbene siano già noti diversi geni associati, infatti, sono ancora molti i casi in cui le cause restano sconosciute.

In particolare, oggetto dello studio sarà il gene della miopalladina, proteina espressa nel cuore e nel muscolo scheletrico, che di recente è risultato alterato in pazienti affetti da distrofia dei cingoli o da cardiomiopatia dilatativa: oltre ad analizzare il patrimonio genetico di altri pazienti, i ricercatori studieranno i meccanismi con cui difetti nella miopalladina sono alla base di queste due distinte patologie di origine genetica.

Per maggior informazioni sulle epilessie e la distrofia muscolare dei cingoli si può consultare la sezione dedicata del sito di Telethon.

Complessivamente, i progetti di ricerca sulle malattie genetiche finanziati da Telethon sull’intero territorio nazionale sono stati 44, per un totale di 11 milioni e 167mila euro. Molti dei progetti finanziati sono multicentrici, saranno cioè svolti in sinergia da più gruppi distribuiti sul territorio nazionale: in totale sono 66 i laboratori coinvolti.

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