La Toscana si conferma tra le regioni più avanzate d’Italia per la rete dedicata alle malattie rare, ma resta una criticità importante: meno di un terzo dei pazienti dispone di un piano di presa in carico attivo. È quanto emerge dal nuovo approfondimento regionale del Rapporto MonitoRare di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare.
Sono 39.674 le persone residenti in Toscana che convivono con una malattia rara e sono iscritte al Registro Regionale Malattie Rare. Un numero che conferma la rilevanza di un fenomeno spesso poco conosciuto, ma che interessa una parte significativa della popolazione. Il nuovo rapporto di Uniamo evidenzia una sanità regionale tra le più organizzate del Paese, pur mettendo in luce alcune criticità ancora da superare.
La Toscana può contare su 25 Centri di riferimento, pari a 6,8 centri ogni milione di abitanti, un dato nettamente superiore alla media nazionale. Sei di questi partecipano direttamente alle European Reference Networks (ERN) e la regione è presente in 19 delle 24 reti europee, confermando il proprio ruolo di primo piano nella diagnosi, nella ricerca e nella cura delle patologie rare.
Il dato che preoccupa maggiormente riguarda però la presa in carico dei pazienti. Al 31 dicembre 2024 risultavano infatti 11.589 persone con un piano assistenziale attivo, appena il 29,2% del totale. Tra queste, 7.539 seguono una terapia farmacologica, mentre 6.036 beneficiano anche di interventi non farmacologici, come riabilitazione, assistenza psicologica e percorsi multidisciplinari, fondamentali per molte malattie rare.
Il rapporto fotografa anche la distribuzione delle principali patologie. Il gruppo più numeroso è rappresentato dalle malattie del sistema nervoso centrale e periferico, con 6.431 pazienti, seguito dalle malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie (5.094 casi). Seguono le malattie del sangue, del sistema circolatorio, del metabolismo, dell’apparato respiratorio, della cute, del sistema osteomuscolare, delle ghiandole endocrine, del sistema immunitario e dell’apparato visivo.
Contrariamente a quanto si potrebbe pensare, le malattie rare non interessano soltanto bambini e ragazzi. La fascia d’età più rappresentata è infatti quella tra 55 e 59 anni, seguita dalle persone tra 60 e 64 anni e tra 50 e 54 anni. Complessivamente, gli over 50 costituiscono la quota maggiore dei pazienti registrati, pur restando significativa la presenza di bambini e adolescenti.
Tra i punti di forza della sanità toscana spicca lo screening neonatale, settore nel quale la regione è stata tra le pioniere in Italia. Oggi il programma comprende 57 patologie, grazie all’ampliamento progressivo del pannello che include, tra le altre, l’atrofia muscolare spinale (SMA), la malattia di Pompe, Fabry, Gaucher e diverse immunodeficienze congenite. Nel 2024 tutti i 24 punti nascita della Toscana hanno effettuato gli screening uditivi e visivi sui neonati, mentre nel 2025 il programma è stato ulteriormente esteso con nuove patologie.
Continua anche il potenziamento dei Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA), passati da 39 nel 2020 a 55 nel 2024, con quattro nuovi percorsi approvati nell’ultimo anno. A sostenere questo sviluppo contribuiscono anche i 1,77 milioni di euro assegnati alla Toscana nell’ambito del Piano Nazionale Malattie Rare, destinati ai principali ospedali e alle aziende sanitarie regionali.
Importante anche l’impegno economico sul fronte delle cure. Nel 2023 la spesa regionale per i farmaci orfani ha raggiunto 152,3 milioni di euro, con una spesa pro capite superiore alla media italiana. A questi si aggiungono oltre 10 milioni di euro investiti nelle terapie avanzate, confermando l’attenzione della Toscana verso le cure più innovative.
A crescere è infine anche la rete delle associazioni dei pazienti: sul territorio regionale operano 28 associazioni registrate su Orphanet e 24 aderenti a Uniamo, protagoniste delle attività di informazione, sostegno alle famiglie e collaborazione con le istituzioni.
Il quadro che emerge dal Rapporto MonitoRare è quello di una Toscana tra le realtà più avanzate d’Italia nella gestione delle malattie rare, capace di investire in ricerca, diagnosi precoce e assistenza specialistica. La sfida, tuttavia, resta quella di estendere la presa in carico, affinché un numero sempre maggiore di pazienti possa beneficiare di percorsi di cura completi, continuativi e personalizzati.
